分類代碼: 0902
疾病類別: 裘馨氏肌肉萎縮症/貝克氏肌肉萎縮症 Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)
疾病名稱: 裘馨氏肌肉萎縮症/貝克氏肌肉萎縮症 Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD)
疾病介紹:  
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張:

  裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD) 是法國神經學專家裘馨於1858年所發現的一種遺傳疾病,也是許多肌肉萎縮症的其中一種,通常只發生在男性身上。它的起因是人體性染色體中的X染色體發生異常,漏失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種重要的蛋白質失養素(Dystrophin),一旦缺少這種蛋白質時,肌纖維膜會變得無力脆弱,經年累月伸展後終於撕裂,肌細胞就很容易死亡。

  由於肌肉組織隨著年紀衰退,初期病徵大約在3-7歲時,出現走路蹣跚、常常跌倒,到了10-12歲時,通常需要坐輪椅,後期患者往往因受到控制呼吸與行動的肌肉萎縮之影響而導致合併症,甚而死亡。

  裘馨氏肌肉失養症通常是由於母親的X染色體其中一條有缺陷所造成的,因此母親完全沒有病徵,是隱性帶因,若生下男嬰,而且自母親遺傳到帶有缺陷的染色體,就會成為此症的受害者;若生下女嬰,即使健康,也有可能成為隱性帶因者,將缺陷基因繼續遺傳給下一代。

  國外正進行將正常人類肌纖維母細胞植入病童的臨床實驗,目前雖尚未發展出有效的藥物治療,但是臨床的實驗正努力進行著。


以上裘馨氏肌肉萎縮症資料轉錄自本會認識罕見遺傳疾病系列」網頁
其他有關貝克氏肌肉萎縮症之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁
其他有關裘馨氏肌肉萎縮症之介紹,請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁

以上文章資訊來自財團法人罕見疾病基金會也請大家多多支持財團法人罕見疾病基金會也請支持社團法人台北肌萎症協會

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